英國尋找癌症遺傳根源
最新研究發現，蘇格蘭和北愛爾蘭人的基因與英國其他地區人群的基因有所不同，他們更易患一些與遺傳有關的癌症，如乳腺癌、卵巢癌。這是迄今最大規模的英國人癌症研究的結果。
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【本報訊】最新研究發現，蘇格蘭和北愛爾蘭人的基因與英國其他地區人群的基
因有所不同，他們更易患一些與遺傳有關的癌症，如乳腺癌、卵巢癌。這是迄今
最大規模的英國人癌症研究的結果。
該項調查研究是由英國癌症研究會、英國醫學研究協會、蘇格蘭行政管理部門以
及乳腺癌宣傳活動組織共同資助的。
研究人員對在愛丁堡、格拉斯哥阿伯丁．鄧迪，貝爾法斯特的遺傳診所裡就診的
107個家庭、近400例乳腺癌患者和150例卵巢癌患者進行了追蹤調查。
研究結果顯示，這些蘇格蘭和北愛爾蘭的有乳腺癌家族史的婦女都具有一組基因
突變。遺傳的兩個主要受損基因是BRCA1和BRCA2，兩者可引致3%的乳腺癌，以及
卵巢癌和其他癌症的發生。研究人員通過分析這些患者的BRCA基因序列，共發現
10種基因缺陷，其中5種存在於每個基因中，幾乎佔突變總數的一半，其在蘇格蘭
、北愛爾蘭人群中的分布要比在英格蘭和威爾士人群中集中得多。該結果表明蘇
格蘭和北愛爾蘭大有可能具有共同的祖先。
研究人員強調指出，現有兩種基因缺陷尤其常見，一種是存在於BRCA1中的2800d
elAA突變，另一種則是存在於BRCA2中的6503delTT突變。兩種突變約佔所有突變
的1/4。2800delAA突變有可能來源於中西部的蘇格蘭或愛爾蘭，而6503dclTT缺陷
尤其常見於阿伯丁和鄧迪診所，有可能是由北歐人或斯堪的納維亞漁民傳入。
來自於英國癌症研究辦會的Beatson實驗室的Marie Boyd博士補充指出，蘇格蘭人
似乎有其自身獨特的癌突變基因群，有些突變起源於當地，有些則是由外來移民
帶來的。
他說，BRCA基因非常大，因此要確定致癌突變如同在草堆中尋覓一根針般困難，
但若主要檢測這10種最常見的基因缺陷類型會比較容易，臨床醫生可更加廣泛地
進行有效的遺傳檢測。
科學家們還發現另外一些證據，即蘇格蘭人中的不同基因缺陷對癌症風險有不同
的影響。在BRCA1的前2/3區出現的缺陷與1/3區相比可更顯著地增加婦女患卵巢癌
的風險，而在BRCA2基因中部出現的缺陷亦可增加患卵巢癌的風險。
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